Test genético avanzado para el cribado neonatal
Esta prueba genética analiza el ADN del recién nacido mediante secuenciación del exoma completo (WES) para detectar variantes patogénicas asociadas a enfermedades genéticas accionables que pueden manifestarse durante la infancia. Su objetivo es anticiparse a los síntomas y ofrecer al especialista información clave para mejorar el seguimiento médico o iniciar tratamientos preventivos.
💉 Tipo de muestra: sangre, saliva, sangre del cordón umbilical
⏱ Tiempo de resultados: 6 a 8 semanas
👶 Edad recomendada: desde el nacimiento hasta los 2-3 años. No se aconseja en niños mayores de 5 años.
El panel analiza aproximadamente 400 genes relacionados con enfermedades metabólicas, cardiovasculares, endocrinas, neurológicas, inmunológicas y sorderas y está diseñado para detectar enfermedades de alta penetrancia, es decir, con alta probabilidad de desarrollarse si el gen está alterado. En la mayoría de los casos, conocer esta información permite prevenir, retrasar o reducir el impacto clínico mediante intervenciones como cambios en la dieta o tratamientos específicos.
Además, incluye enfermedades cubiertas por el cribado neonatal tradicional (prueba del talón), con excepción del hipotiroidismo autoinmune. En algunas situaciones, puede solicitarse una muestra de los padres para interpretar mejor los hallazgos genéticos.
📌 Un ejemplo es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), una enfermedad ligada al X que puede causar anemia hemolítica ante la exposición a ciertos medicamentos, fiebre o alimentos como las habas.
Este test, desarrollado con asesoría del Prof. Robert Green (Proyecto BabySeq, EE.UU.), representa un avance en la medicina preventiva infantil, ayudando a evitar diagnósticos tardíos y ansiedad familiar innecesaria.