🔬 Secuenciación completa del genoma: la nueva prevención personalizada
Secuenciación completa del genoma: la nueva prevención personalizada
Introducción:
La medicina del futuro ya está aquí. La secuenciación completa del genoma no solo identifica riesgos genéticos, sino que abre la puerta a una prevención personalizada.
¿Qué es la secuenciación completa del genoma?
Es una técnica que analiza los 3.200 millones de letras del ADN de una persona. A diferencia de pruebas genéticas más limitadas, este estudio ofrece una visión integral de la información genética.
Beneficios para la prevención:
- Detección temprana de predisposiciones a enfermedades como cáncer, cardiopatías o trastornos neurológicos.
- Medicina personalizada: adaptar la dieta, tratamientos y estilo de vida al perfil genético.
- Prevención en salud reproductiva: identificar riesgos hereditarios para futuras generaciones.
¿Quién puede beneficiarse?
- Personas sanas que buscan prevención.
- Familias con antecedentes de enfermedades hereditarias.
- Parejas que desean planificar un embarazo con información genética clara.
Conclusión:
Invertir en la secuenciación completa del genoma es invertir en salud futura. Cuanto antes se conozca el mapa genético, más decisiones acertadas se pueden tomar para cuidar la vida.
👉 ¿Quieres saber más sobre cómo la secuenciación completa del genoma puede ayudarte a ti o a tu familia? Reserva tu consulta genética personalizada.
Test genético cardiovascular
Test genético cardiovascular
Enfermedades cardiovasculares hereditarias: lo que debes saber
Algunas enfermedades del corazón no son solo cuestión de estilo de vida: pueden ser hereditarias. Esto significa que una alteración genética puede transmitirse de padres a hijos, aumentando el riesgo de sufrir un evento cardiovascular incluso en personas jóvenes y activas.
¿Qué señales deben alertar?
-
Historia familiar de muerte súbita en menores de 50 años.
-
Casos de miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, arritmogénica).
-
Arritmias graves sin causa aparente.
-
Síncopes o desmayos inexplicables.
-
Colesterol muy alto desde edades tempranas (hipercolesterolemia familiar).
¿Qué se puede hacer?
La evaluación genética cardiológica permite identificar mutaciones en genes como MYH7, LMNA, LDLR, entre otros. Con un diagnóstico a tiempo se pueden tomar medidas preventivas que salvan vidas, como:
-
Cambios en el estilo de vida.
-
Seguimiento cardiológico más estrecho.
-
Tratamientos personalizados.
-
Estudio de familiares para prevenir nuevos casos.
Conclusión
Una prueba genética puede marcar la diferencia entre la prevención y una sorpresa dolorosa. Conocer tu historia familiar es el primer paso hacia la protección.
¿Quieres saber más? Contacta con nuestro equipo a través de la sección Contacto de nuestra web.
Test genético para cáncer hereditario
Test genético para cáncer hereditario
El cáncer hereditario representa entre el 5% y el 10% de todos los cánceres. Ocurre cuando una persona hereda una mutación genética que aumenta significativamente su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el de mama, ovario, colon o próstata.
¿Cómo saber si hay un riesgo hereditario?
Algunas señales de alerta incluyen:
-
Varios familiares con el mismo tipo de cáncer.
-
Diagnóstico antes de los 50 años.
-
Cánceres bilaterales o múltiples en la misma persona.
-
Historia de cáncer en hombres poco frecuentes (como cáncer de mama masculino).
¿Qué se puede hacer?
Una evaluación genética puede identificar mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, MLH1, APC, entre otros. Con esta información es posible:
-
Personalizar la vigilancia médica.
-
Tomar decisiones preventivas.
-
Proteger a los miembros de la familia.
Conclusión
Conocer tu historia familiar y consultar con un especialista en genética puede marcar la diferencia. La información es poder, especialmente cuando se trata de prevención.
¿Quieres saber más? Contacta con nuestro equipo a través de la sección Contacto de nuestra web.
Test genético avanzado para el cribado neonatal
Test genético avanzado para el cribado neonatal
Esta prueba genética analiza el ADN del recién nacido mediante secuenciación del exoma completo (WES) para detectar variantes patogénicas asociadas a enfermedades genéticas accionables que pueden manifestarse durante la infancia. Su objetivo es anticiparse a los síntomas y ofrecer al especialista información clave para mejorar el seguimiento médico o iniciar tratamientos preventivos.
💉 Tipo de muestra: sangre, saliva, sangre del cordón umbilical
⏱ Tiempo de resultados: 6 a 8 semanas
👶 Edad recomendada: desde el nacimiento hasta los 2-3 años. No se aconseja en niños mayores de 5 años.
El panel analiza aproximadamente 400 genes relacionados con enfermedades metabólicas, cardiovasculares, endocrinas, neurológicas, inmunológicas y sorderas y está diseñado para detectar enfermedades de alta penetrancia, es decir, con alta probabilidad de desarrollarse si el gen está alterado. En la mayoría de los casos, conocer esta información permite prevenir, retrasar o reducir el impacto clínico mediante intervenciones como cambios en la dieta o tratamientos específicos.
Además, incluye enfermedades cubiertas por el cribado neonatal tradicional (prueba del talón), con excepción del hipotiroidismo autoinmune. En algunas situaciones, puede solicitarse una muestra de los padres para interpretar mejor los hallazgos genéticos.
📌 Un ejemplo es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), una enfermedad ligada al X que puede causar anemia hemolítica ante la exposición a ciertos medicamentos, fiebre o alimentos como las habas.
Este test, desarrollado con asesoría del Prof. Robert Green (Proyecto BabySeq, EE.UU.), representa un avance en la medicina preventiva infantil, ayudando a evitar diagnósticos tardíos y ansiedad familiar innecesaria.
¿Quieres saber más? Contacta con nuestro equipo a través de la sección Contacto de nuestra web.
¿Qué es el NIPT y por qué puede ser importante durante el embarazo?
¿Qué es el NIPT y por qué puede ser importante durante el embarazo?
El test NIPT, por sus siglas en inglés Non-Invasive Prenatal Testing, es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna. Su objetivo principal es detectar posibles alteraciones genéticas en el feto de forma segura, temprana y con una alta precisión.
¿Cómo funciona?
Durante el embarazo, fragmentos de ADN del bebé circulan por la sangre de la madre. El NIPT se realiza mediante una simple extracción de sangre materna a partir de la semana 10 de gestación. El análisis evalúa estas secuencias de ADN fetal y puede identificar:
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Alteraciones en los cromosomas sexuales (X, Y) como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter
- En algunos casos, microdeleciones o CNVs mayores de 7Mb, dependiendo del tipo de test elegido.
¿Qué ventajas ofrece el NIPT?
- No invasivo: A diferencia de la amniocentesis o biopsia corial, no implica riesgo para el feto.
- Alta sensibilidad y especificidad: Especialmente en la detección del síndrome de Down.
- Prueba temprana: Puede realizarse desde la semana 10.
- Aporta tranquilidad: Para muchas familias, recibir un resultado tranquilizador reduce significativamente la ansiedad durante el embarazo.
¿A quién se recomienda?
El NIPT puede ser una opción útil para cualquier embarazada, pero especialmente para mujeres:
- Con edad materna avanzada
- Con hallazgos sugestivos en la ecografía del primer trimestre
- Con antecedentes de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores
- Que desean una evaluación adicional sin los riesgos de una prueba invasiva
¿Qué ocurre si el resultado es positivo?
Un resultado de alto riesgo en un NIPT no es un diagnóstico. En ese caso, se recomienda confirmar con una prueba invasiva, como la amniocentesis o la biopsia corial, que permiten analizar directamente los cromosomas del bebé.
Reflexión final
El test NIPT representa un gran avance en la medicina fetal. Ofrece una alternativa segura y eficaz para obtener información relevante durante las primeras etapas del embarazo. No obstante, como toda herramienta médica, debe interpretarse en el contexto clínico adecuado y acompañado por un profesional con experiencia en genética.
¿Quieres saber más? Contacta con nuestro equipo a través de la sección Contacto de nuestra web.
¿Qué es un test de portadores genéticos y por qué es importante antes del embarazo?
¿Qué es un test de portadores genéticos y por qué es importante antes del embarazo?
El test de portadores genéticos es una herramienta de prevención que permite identificar si una persona porta mutaciones que pueden transmitirse a sus hijos. Este análisis es especialmente útil en el contexto de reproducción asistida, pero también puede solicitarse de forma preventiva en cualquier pareja que esté planificando un embarazo.
¿Qué detecta un test de portadores?
-
Mutaciones genéticas recesivas
-
Enfermedades como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, etc.
-
Si ambos miembros de la pareja son portadores, hay riesgo de hijos afectados
¿Quién debería hacerse este test?
-
Parejas antes de buscar embarazo
-
Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas
-
Pacientes en tratamientos de fertilidad
¿Cómo se realiza?
-
Muestra de saliva o sangre
-
No es invasivo
-
Resultados en 4-5 semanas
-
Incluye asesoramiento genético (Dra. Herminia Fleitas Cabello)
¿Qué pasa si se detecta una mutación?
-
Si solo uno es portador → riesgo bajo
-
Si ambos son portadores → opciones reproductivas: diagnóstico genético preimplantacional (DGP), donación de gametos, etc.
Si estás planificando un embarazo y quieres saber si eres portador de alguna enfermedad genética, puedo ayudarte. Reserva tu consulta genética y te explico todo paso a paso, con total claridad y cercanía.