¿Qué es el NIPT y por qué puede ser importante durante el embarazo?
El test NIPT, por sus siglas en inglés Non-Invasive Prenatal Testing, es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna. Su objetivo principal es detectar posibles alteraciones genéticas en el feto de forma segura, temprana y con una alta precisión.
¿Cómo funciona?
Durante el embarazo, fragmentos de ADN del bebé circulan por la sangre de la madre. El NIPT se realiza mediante una simple extracción de sangre materna a partir de la semana 10 de gestación. El análisis evalúa estas secuencias de ADN fetal y puede identificar:
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Alteraciones en los cromosomas sexuales (X, Y) como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter
- En algunos casos, microdeleciones o CNVs mayores de 7Mb, dependiendo del tipo de test elegido.
¿Qué ventajas ofrece el NIPT?
- No invasivo: A diferencia de la amniocentesis o biopsia corial, no implica riesgo para el feto.
- Alta sensibilidad y especificidad: Especialmente en la detección del síndrome de Down.
- Prueba temprana: Puede realizarse desde la semana 10.
- Aporta tranquilidad: Para muchas familias, recibir un resultado tranquilizador reduce significativamente la ansiedad durante el embarazo.
¿A quién se recomienda?
El NIPT puede ser una opción útil para cualquier embarazada, pero especialmente para mujeres:
- Con edad materna avanzada
- Con hallazgos sugestivos en la ecografía del primer trimestre
- Con antecedentes de anomalías cromosómicas en embarazos anteriores
- Que desean una evaluación adicional sin los riesgos de una prueba invasiva
¿Qué ocurre si el resultado es positivo?
Un resultado de alto riesgo en un NIPT no es un diagnóstico. En ese caso, se recomienda confirmar con una prueba invasiva, como la amniocentesis o la biopsia corial, que permiten analizar directamente los cromosomas del bebé.
Reflexión final
El test NIPT representa un gran avance en la medicina fetal. Ofrece una alternativa segura y eficaz para obtener información relevante durante las primeras etapas del embarazo. No obstante, como toda herramienta médica, debe interpretarse en el contexto clínico adecuado y acompañado por un profesional con experiencia en genética.