¿Qué es un test de portadores genéticos y por qué es importante antes del embarazo?

El test de portadores genéticos es una herramienta de prevención que permite identificar si una persona porta mutaciones que pueden transmitirse a sus hijos. Este análisis es especialmente útil en el contexto de reproducción asistida, pero también puede solicitarse de forma preventiva en cualquier pareja que esté planificando un embarazo.

¿Qué detecta un test de portadores?

• Mutaciones genéticas recesivas

• Enfermedades como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, etc.

• Si ambos miembros de la pareja son portadores, hay riesgo de hijos afectados

¿Quién debería hacerse este test?

• Parejas antes de buscar embarazo

• Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas

• Pacientes en tratamientos de fertilidad

¿Cómo se realiza?

• Muestra de saliva o sangre

• No es invasivo

• Resultados en 4-5 semanas

• Incluye asesoramiento genético (Dra. Herminia Fleitas Cabello)

¿Qué pasa si se detecta una mutación?

• Si solo uno es portador → riesgo bajo

• Si ambos son portadores → opciones reproductivas: diagnóstico genético preimplantacional (DGP), donación de gametos, etc.

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